以通路为基础的孤独症易感基因研究及基因突变筛查

项目名称： 以通路为基础的孤独症易感基因研究及基因突变筛查

项目编号： No.30971045

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 邬素萍

作者单位： 哈尔滨医科大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 孤独症是一种病因不明的严重神经发育障碍，是复杂的多基因遗传病。尽管国内外已广泛开展孤独症分子遗传学研究，但一致的结果较少。因此，单个基因与孤独症的关联研究思路需转向以通路为基础的研究方向。拷贝数变异是基因组多态性一个新的研究热点，多个研究显示孤独症在染色体16p11.2有新的拷贝数变异，是一个风险因子。因拷贝数变异主要影响该DNA片段中基因功能，可能参与疾病的发病过程，故该区域备受关注。本研究以染色体16p11.2拷贝数变异区作为候选区域，应用生物信息学等方法，对候选区内25个基因进行分析，建立相互作用基因网络。选取200例孤独症核心家系，对同一通路的基因进行单核苷酸多态性和单体型分析，从而确定孤独症易感基因。另外，构建可能的孤独症相关易感基因的单体型域。对高度关联的易感基因进行测序寻找致病性基因突变。本研究结果将为孤独症遗传机制的研究以及疾病相关蛋白结构与功能的研究奠定基础。

中文关键词： Autism；拷贝数变异；单核苷酸多态性；传递不平衡检验；单体型

英文摘要：

英文关键词： Autism；CNVs；SNPs；TDT；haplotype