汉族人群阿尔茨海默病重要候选基因的关联研究

项目名称： 汉族人群阿尔茨海默病重要候选基因的关联研究

项目编号： No.81171209

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 神经系统疾病、精神疾病

项目作者： 谭兰

作者单位： 青岛大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 近期，4项国际全基因组关联研究（GWAS）在高加索人群中新发现6个重要基因CLU，CR1，PICALM，BIN1，EXOC3L2及MTHFD1L与AD关联。然而，汉族人群AD的遗传背景仍不清楚，并且GWAS本身亦存在不足。本项目拟在前期建立的汉族人AD遗传资源库的基础上，采用候选基因研究策略，首先小规模的对CR1，PICALM，BIN1，EXOC3L2及MTHFD1L基团进行突变分析，全面构建汉族人各基因区域的单倍型图谱，并进行初步关联分析；然后通过大规模群体关联研究，探测各候选基因多态性与AD的关联关系，结合病人的临床特征进行基因型-临床表型分析，结合APOE和CLU基因分型，进行易感基因之间的交互效应分析，全面构建AD的基因-临床风险预测模型。本研究的完成在理论上可确定与汉族人AD显著关联的易感基因和位点，并为AD发病机制的阐明，早期预测、诊断以及寻找药物设计靶点提供新思路和理论依据。

中文关键词： 阿尔茨海默病；多态性；候选基因；关联研究；突变分析

英文摘要：

英文关键词： Alzheimer’s disease；Polymorphism；Candidate gene；Association study；Association analysis