BER通路基因miRNA结合位点基因多态性与结直肠癌易感性的关联及功能研究

项目名称： BER通路基因miRNA结合位点基因多态性与结直肠癌易感性的关联及功能研究

项目编号： No.81402743

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 向浩

作者单位： 武汉大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 微小RNA(miRNA)通过与靶基因3’UTR结合对基因转录进行调控，在结直肠癌的发生中起到重要作用。现有研究表明miRNA介导的碱基切除修复(Base excision repair, BER)基因表达异常与结直肠癌发生密切相关，而BER基因3’UTR的单核苷酸多态性变异与结直肠癌的关联研究较少且缺乏后续功能论证。本课题拟采用候选基因为基础的关联研究策略，利用生物信息学方法筛选出BER通路基因（OGG1，XRCC1，UNG，SMUG1，MBD4，TDG和MUTYH等）3’UTR的潜在功能性SNP，采用病例对照研究设计并进行大样本基因分型，从单位点及单体型分析探讨SNP与结直肠癌易感性的关系，并在此基础上通过荧光素酶报告基因实验和实时定量PCR等技术，探讨此类SNP对结直肠癌发生的作用。所识别的遗传变异对于筛查个体罹患结直肠癌的风险和人群预防有重要意义。

中文关键词： 结直肠癌；miRNA；BER；多态性；

英文摘要： MicroRNA (miRNA) plays a significant role in gene expression through binding to 3'UTR of target genes, and it participates in colorectal cancer occurrence and development. It is suggested that miRNAs mediated abnormal gene expression of base excision repa

英文关键词： colorectal cancer；miRNA；BER；polymorphism；