淋巴瘤中ABIN家族基因表达和基因突变分析及其突变体的功能研究

项目名称： 淋巴瘤中ABIN家族基因表达和基因突变分析及其突变体的功能研究

项目编号： No.81372234

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 曾乃燕

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 73万元

中文摘要： ABIN家族包括三个成员，是细胞内多个信号传递途径的调控因子，在细胞凋亡、胚胎发育和发炎反应中起着重要作用，但具体作用机制尚不清楚。临床研究表明ABIN基因与人类自身免疫疾病有密切联系。申请人曾报道在一些淋巴瘤亚型中发现ABIN-1/2的功能性突变体，说明ABIN可能在淋巴瘤中起作用。因此本课题将在前期工作基础上，进一步检测ABIN在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的基因表达和突变情况，并结合其他分子遗传学数据和临床数据分析其与DLBCL的关系及临床意义。同时对其突变体进行深入的分子细胞水平功能鉴定，通过比较正常蛋白与突变体在细胞功能、蛋白结构、蛋白间相互作用上的差异，探讨ABIN如何与其相关蛋白（如NF-kB信号通路的重要成员Nemo、A20等）作用从而调控细胞内信号传递, 并在淋巴瘤和其他疾病中起作用的分子机制。本研究将为这些疾病的诊断、治疗和预后提供新的信息和靶点。

中文关键词： 癌症；NFκB信号通路；ABIN；HOXB9；双特异性抗体

英文摘要： ABIN family consists of three members, ABIN-1,-2 and -3. Recent study found that ABINs are key regulators of multiple signaling pathways, and play important roles in apoptosis, embryonic development and inflammation. But the molecular mechanism involved i

英文关键词： Cancer；NFκB pathway；ABIN；HOXB9；bispecific antibody