HOXD13与GLI3基因在马蹄内翻足发病机制中的意义研究

项目名称： HOXD13与GLI3基因在马蹄内翻足发病机制中的意义研究

项目编号： No.30973140

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 金春莲

作者单位： 中国医科大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 单纯性马蹄内翻足（idiopathic congenital talipes equinovarus ICTEV）是常见严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率在1-8‰#12290;目前认为ICTEV的发生是遗传与环境因素共同作用的结果，其中遗传因素发挥重要作用，但致病基因尚未确定。本课题组前期应用SNP关联分析方法发现Gli3基因与ICTEV发生相关。又通过RT-PCR、WesternBlot、免疫组化、CHIP、EMSA等方法证实GLI3可能为ICTEV的易感基因，HOXD13是GLI3基因的上游转录因子。本研究拟在前期工作的基础上对GLI3如何导致ICTEV的发生进行探讨。首先寻找HOXD13相互作用蛋白，然后利用RNAi和转基因技术控制HOXD13的表达量，观察对GLI3的表达有无影响，以及对ICTEV的发生有无作用。从而阐明ICTEV可能的发病机制，为遗传干预、基因诊断及基因治疗奠定基础

中文关键词： 单纯性马蹄内翻足；；HOXD13；；GLI3；；SOX9；；COL9A1

英文摘要：

英文关键词： ICTEV;；HOXD13;；GLI3;；SOX9;；COL9A1