VPS13C基因在高度近视发病机制中的功能研究

项目名称： VPS13C基因在高度近视发病机制中的功能研究

项目编号： No.81371048

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 龚波

作者单位： 电子科技大学

项目金额： 100万元

中文摘要： 高度近视(High myopia, HM)是致盲的主要病因之一。由于HM发病机制不清，迄今为止尚无有效的预防和治疗手段。因此，对HM的病因病理机制的研究较为迫切。。我们已收集12个HM家系、1000例HM患者和1500例对照样本，完成200例病例和400例对照的外显子组测序(Whole Exome Sequencing)，并经过扩大样本和在家系中验证，发现VPS13C基因可能为HM的致病基因。本项目在现有研究基础上，拟通过体外实验在细胞水平确定VPS13C相互作用蛋白，应用表达谱芯片鉴定因VPS13C下调或上调而表达变化的基因，揭示其在信号通路中的作用；通过体内实验，用斑马鱼和基因敲除小鼠模型研究VPS13C基因在高度近视发生过程的作用，进一步阐明高度近视发生的相关机理。

中文关键词： 高度近视；外显子测序；关联分析；致病基因；

英文摘要： High myopia(HM) is one of the cause for blindness. So far, the pathogenesis of HM remains unknown, and there is no prevention and treatment available for HM. Therefore, it is very important to reveal the mechanism underlying pathogenesis of HM. We have co

英文关键词： High myopia；Whole exome sequencing；Association study；Disease-causing gene；