慢性高原病特异基因位点分析及功能研究

项目名称： 慢性高原病特异基因位点分析及功能研究

项目编号： No.31160219

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 格日力

作者单位： 青海大学

项目金额： 50万元

中文摘要： 以往的研究认为藏族对高原低氧具有遗传适应性，因而不易发生高原病。然而，我们的生理学及临床研究发现，藏族虽然有良好的高原适应能力，但也有不少个体罹患慢性高原病。因此，藏族对高原适应与损伤是否存在基因差异尚不清楚。本研究在前期工作的基础上，进一步扩大样本数量，特别是增加慢性高原病患者的样本，进行全基因组正选择基因扫描技术筛选藏族高原适应与损伤的基因差异位点。同时，应用Sequenome质谱芯片对已筛选的11个基因，特别是与低氧通路、血红蛋白有关联的两个基因（EPAS1、EGLN1）进行功能学研究，从而揭示高原适应与损伤的基因差异。该项目的实施，将构建高海拔地区藏民族群体相关基因多态性数据库，为我国利用该数据评估人群罹患高原病风险和高原病治疗预后提供理论基础。

中文关键词： 慢性高原病；多态性；PPARA基因；ANGPTL4基因；调控

英文摘要：

英文关键词： chronic mountain sickness；polymorphisms；PPARA；ANGPTL4；regulation