利用单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNVs）构建中国混合人群的基因定位图谱

项目名称： 利用单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNVs）构建中国混合人群的基因定位图谱

项目编号： No.30971577

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 生物科学

项目作者： 徐书华

作者单位： 中国科学院上海生命科学研究院

项目金额： 33万元

中文摘要： "混合作图"（Admixture mapping）是利用混合人群的遗传特征进行基因定位的策略，其基本思想是寻找基因组中混合比例显著偏离的区域，与表型或疾病建立关联。这一方法无需对照样本，并在很大程度上缓解统计分析中的多重检验问题以及样本遗传结构问题。一般认为混合作图只适于近期混合人群，但我们的前期研究发现在中国的一些相对古老的混合人群中也完全具有可行性。本项目选取中国典型混合人群新疆维吾尔族作为研究对象，依据人口分布特征收集500例样本，采用DNA芯片技术，利用近百万个单核苷酸多态性（SNPs）和近百万个拷贝数变异（CNVs）探针在全基因组范围进行基因分型。通过整合公共数据库中其它群体的数据，筛选遗传标记，构建一个高分辨率的基因定位图谱，并评估图谱功效及预测所需样本量。该图谱首次针对古老混合人群，并可应用到其他类似混合人群如哈萨克族以及中亚大部分混合人群。

中文关键词： 混合人群；混合作图；基因定位图谱；单核苷酸多态性；拷贝数变异

英文摘要：

英文关键词： Admixture population；Admixture mapping；Admixture map；SNP；CNV