基于拷贝数变异的疾病易感基因定位中的统计方法研究

项目名称： 基于拷贝数变异的疾病易感基因定位中的统计方法研究

项目编号： No.11171075

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 数理科学和化学

项目作者： 胡跃清

作者单位： 复旦大学

项目金额： 40万元

中文摘要： 基因拷贝数变异是近五年内受到高度关注的人类基因组的新一代多态性特征，大多数科学家认为它跟生物的表现型和疾病的易感性有很大的关系，越来越多的研究结果表明了基因拷贝数变异跟人类常见复杂疾病有关联，比如帕金森综合症和艾滋病。本项目将着力研究：(1)基于一般家系基因拷贝数的关联分析；(2)利用拷贝数信息进行简单高效的亲源效应检验；(3)个体特征值拓展到质量性状，数量性状，分类或排序数据；(4)当基因型的缺失依赖于基因型时，利用条件似然检验亲源效应；(5)利用比对法检验数据的缺失跟基因型是否独立；(6)利用多位点信息进行具亲源效应易感基因的定位研究；(7)直接利用基因芯片得到的原始强度值进行关联分析和亲源效应检验；（8）利用半参数贝叶斯方法估计基因拷贝数；（9）利用混合贝叶斯模型整合多个平台的高通量基因组数据。从而对人类复杂疾病易感基因的定位以及个性化的治疗方案提供统计学上的理论根据。

中文关键词： 稀有变异；非参数检验；基因拷贝数变异；关联分析；亲源效应

英文摘要：

英文关键词： rare variant；nonparametric test；gene copy number variant；association study；parent-of-origin effect