复杂疾病关联分析中高维遗传数据的统计推断

项目名称： 复杂疾病关联分析中高维遗传数据的统计推断

项目编号： No.11371083

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 数理科学和化学

项目作者： 朱文圣

作者单位： 东北师范大学

项目金额： 56万元

中文摘要： 人类的健康面临许多复杂疾病的威胁。定位复杂疾病的致病基因，探究复杂疾病的遗传规律一直以来都是人们关心和期待解决的问题。基于人类基因组上的多态性位点遗传数据，统计学家利用关联分析研究帮助和指导遗传学家进行实验研究。生物技术的不断革新，使得遗传数据的类型也在发生着不断的变化。最新研究指出，人类复杂疾病受着很多个突变率极低、传统技术很难检测的罕见变异位点的共同调控。近几年产生的下一代高通量测序技术为我们提供了海量的高维罕见变异遗传数据。新型遗传数据的高维性及罕见变异性给传统的统计方法提出了新的挑战。本项目以高维遗传数据及复杂疾病关联分析中期待解决的问题为驱动，已现有的统计理论与方法为基础，以实际应用为目的，建立适用于高维遗传数据关联分析的统计方法，研究遗传变异位点与疾病变量之间的统计相关性，寻找与疾病高度相关的多态性位点，为遗传学家进一步的实验研究提供理论基础和依据。

中文关键词： 高维数据；相依多重检验；罕见变异；关联分析；非参数统计

英文摘要： Nowadays there are too many complex diseases which are threatening the health of human beings. Identifying genetic risk factors as well as exploring the mode of inheritance for complex diseases is always an important problem that must be solved urgently.

英文关键词： High-dimensional data；Multiple testing under dependence；Rare variants；Association analysis；Nonparametric statistics