复杂疾病的单体型关联分析方法

项目名称： 复杂疾病的单体型关联分析方法

项目编号： No.10901031

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 生物科学

项目作者： 郭伟

作者单位： 东北师范大学

项目金额： 16万元

中文摘要： 分子生物技术的迅猛发展使得大规模测定标记基因型数据成为可能，利用标记信息对疾病，特别是复杂疾病的基因定位越来越受到生物统计学家的关注。众多研究表明，相对于应用单核甘酸多态性标记(SNP)的单位点关联分析，应用单体型数据通常能更有效地对复杂疾病的基因进行定位。本项目主要研究复杂疾病的单体型关联分析方法，特别是对常见疾病-稀有单体型的定位问题进行深入研究。拟将本人所提出的基于病例-对照数据应用正则化广义线性模型(rGLM)进行基因定位的方法(Genetic Epidemiology, 2008)作为切入点，对常见疾病-稀有单体型的定位问题进行深入研究，比较现存的单位点、(稀有）单体型关联分析方法，并将rGLM方法推广到家系数据，解决存在遗传印记下方法的改进，进而将rGLM方法用于合并病例-对照和家系数据的联合分析上，同时在广义线性模型框架下实现对全基因组数据的基因定位。

中文关键词： 稀有变异；第二代测序；DNA池设计；关联分析；带惩罚的回归方法

英文摘要：

英文关键词： rare variants；next generation sequencing；DNA pooling design；association study；penalized regression