Tie2基因遗传变异的功能分析及其对脑卒中遗传易感性的作用研究

项目名称： Tie2基因遗传变异的功能分析及其对脑卒中遗传易感性的作用研究

项目编号： No.31140049

项目类型： 专项基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 轻工业、手工业

项目作者： 陈敬洲

作者单位： 中国医学科学院

项目金额： 10万元

中文摘要： 脑卒中是国人重大的健康负担，其发病机制远未阐明。Tie2基因参与脑卒中发生发展密切相关病理过程（动脉粥样硬化、血管炎症反应及血管渗透性改变等）。因此，我们推测Tie2基因功能区变异能影响其表达或功能，进而会影响脑卒中的遗传易感性。分析发现在其5kb启动子区包含两个tag SNP，在其编码区存在一个引起氨基酸改变的SNP，在其3'UTR区存在两个miRNA的结合位点中的SNP。本研究拟首先利用荧光素报告系统、Western blot、ELISA等方法在分子水平、细胞水平及整体水平分析调控区SNP对Tie2基因转录或翻译的影响，利用ELISA，Western blot等方法观察引起氨基酸改变的SNP对Tie2与配体的结合能力及配体作用下Tie2磷酸化水平变化的影响，然后利用病例对照研究在两个独立大样本中分析这5个SNP与脑卒中遗传易感性的关系。从而为脑卒中的预防、预测提供新的线索或靶点。

中文关键词： 脑卒中；Tie2；遗传变异；；

英文摘要：

英文关键词： Stroke；Tie2；Genetic variant；；