系统性红斑狼疮相关候选基因Aiolos的SNP分析及其功能研究

项目名称： 系统性红斑狼疮相关候选基因Aiolos的SNP分析及其功能研究

项目编号： No.81401330

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 蔡鑫泽

作者单位： 中国医科大学

项目金额： 23万元

中文摘要： SLE是典型的全身性自身免疫性疾病，与遗传因素有关，近年来候选基因多态性作为疾病遗传标记的关联性研究成为探讨SLE发病机制的主要策略。Aiolos是最近在欧美人群全基因组关联研究中发现的SLE易感基因，我们的预实验显示SLE患者外周血单核细胞中Aiolos mRNA表达水平较正常人明显降低，其表达与实验室检验指标（如血清补体C3、C4、血清总蛋白以及24小时蛋白尿水平）具有相关性；病例—对照研究发现Aiolos基因中的4个SNP位点可能与SLE易感性相关联，在此基础上本研究拟对SLE相关多态进行二期扩大样本研究，分析SLE相关多态对Aiolos基因表达的影响，并结合临床病例资料阐明SLE相关多态位点的单一位点效应以及多位点联合效应，同时探讨SLE相关多态的作用模式及其与SLE易感性的相关机制，为SLE临床诊断和治疗提供新的实验依据。

中文关键词： 狼疮；多态性；IKAROS家族锌指3；；

英文摘要： Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypic systemic autoimmune disease, the pathogenesis of which remains unclear. It is generally considered that SLE is related with individual genetic variation. Recently, association study on SNPs of candidate g

英文关键词： Lupus；Polymorphism；IKAROS family zinc finger 3；；