EPAS1基因多态性与高原肺水肿相关性研究

项目名称： EPAS1基因多态性与高原肺水肿相关性研究

项目编号： No.31160232

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 杨应忠

作者单位： 青海大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 高原肺水肿（HAPE），一种特发性急性高原病，复发率高达60%，具有明显的再发倾向，遗传效应明显。已报道的可能与HAPE发病密切相关的基因或（和）多态性位点尚未明确。2009年课题组应用高通量SNP 5.0基因芯片对一高原肺水肿家族进行的全基因组相关性研究，发现EPSA1单体型与高原肺水肿发病高度相关，提示该基因可能是HAPE致病的关键基因。 EPAS1是含有bHLH-PAS域的核转录因子，与ARNT结合，特异性结合缺氧反应元件，上调目的基因表达。在循环系统血管内皮细胞、肺脏中高表达，在肺脏发育、维持内皮细胞内氧平衡过程中可能代替HIF-1a起着十分重要的作用。 基于此，本项目拟以EPAS1基因为研究对象，进行EPAS1全基因扩增、测序和相关性分析；并进行家族性HAPE EPAS1基因连锁分析。探讨HAPE在分子水平的发病机制，进一步明确HAPE致病的遗传学证据。

中文关键词： 高原肺水肿；候选基因；相关性；全基因组关联分析；蛋白质组学

英文摘要：

英文关键词： HAPE；Candidate gene；Association；GWAS；Proteomics