基于外显子捕获测序探寻中国汉族偏头痛易感基因

项目名称： 基于外显子捕获测序探寻中国汉族偏头痛易感基因

项目编号： No.81400912

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 安星凯

作者单位： 厦门大学

项目金额： 22万元

中文摘要： 偏头痛是一种严重威胁健康的神经系统常见疾病，社会负担重，病因仍不明确，具有显著的遗传因素。目前世界上对该病的易感基因定位尚无统一认识，已报道有二十多个易感基因位点。与传统测序方式相比,外显子测序技术具有耗时短、成本低、通量大等特点,已经成为研究疾病致病基因的重要方法。本课题组长期致力于偏头痛的易感基因筛查，目前已经收集到多个家系及400余例散发性偏头痛患者，前期采用病例对照研究，应用荧光能量共振转移、限制性片段多态性分析等技术进行基因分型发现偏头痛的易感基因可能存在种族及临床表型间的差异。本研究拟对收集到的家族性先兆偏头痛、无先兆偏头痛及家系内正常对照，利用外显子测序技术探寻三者间的基因变异差异，进一步在大样本散发性偏头痛中验证并结合已报道位点寻找中国汉族偏头痛特异性易感基因及位点，明确基因型与临床表型的关系，筛选出具有一定特异性的中国偏头痛潜在标志物，为揭示该病的发病机制奠定基础。

中文关键词： 偏头痛；易感基因；发病机制；多态性；流行病学

英文摘要： Migraine is a common nervous system disease inflicting millions of people and causing a heavy burden on the society, however, its etiology is still not clear and belived having a strong genetic predisposition. At present the susceptibility genes of migrai

英文关键词： migraine；susceptibility gene；pathogenesis；polymorphism；epidemiology