垂体腺瘤遗传易感基因筛查和验证的初步研究

项目名称： 垂体腺瘤遗传易感基因筛查和验证的初步研究

项目编号： No.81172391

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 肿瘤学2

项目作者： 赵曜

作者单位： 复旦大学

项目金额： 63万元

中文摘要： 垂体腺瘤是颅内最常见的肿瘤之一，患者表现为严重神经功能损害和全身内分泌紊乱。临床上缺乏针对该疾病的早期诊断方法，约30%的患者无法通过现有的方法获得根治。就发病机制而言，迄今尚未有人对垂体腺瘤的基因遗传易感性进行深入研究！申请者所在单位通过数十年的临床病例积累，已建立了具有世界级规模的大样本垂体腺瘤临床数据库，储备样本近万例，拟通过本课题和上海交通大学Bio-X研究中心开展合作，在国际上首次启动基于全基因组关联分析技术的垂体腺瘤易感基因初期筛检和验证工作，即在前期完成的50例患者和250例正常对照全基因组关联分析预实验基础上，进一步扩大样本量进行全基因组SNP、CNV扫描和关联分析（500例患者和2000例正常对照），经重复验证（1500例患者和1500例正常对照），力争发现与垂体腺瘤发病相关的易感变异或基因，并明确该致病基因的分子机制，为寻求垂体腺瘤早期筛检手段和新的治疗方法提供理论依据

中文关键词： 垂体腺瘤；遗传易感性；全基因组关联分析；；

英文摘要：

英文关键词： pituitary adenoma；heredity susceptibility；Genome-wide association study；；