病理性近视致病基因的筛选和功能研究

项目名称： 病理性近视致病基因的筛选和功能研究

项目编号： No.81100698

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 龚波

作者单位： 四川省医学科学院（四川省人民医院）

项目金额： 14万元

中文摘要： 病理性近视(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由于PM发病机理不清，迄今为止尚无有效的PM预防和治疗手段，对PM的病因、病理机制的研究显得意义深远。综合国内外对PM的相关基因位点的不同报道，提示PM存在高度的遗传异质性。我们收集了近1000例PM患者和1200例对照样本以及11个PM家系，并已完成其中100病例和200对照的外显子组测序(Exome sequencing)，从中筛选出了部分阳性基因/位点(如VPS13C等)。本项目在现有研究基础上，对已筛选的阳性基因/位点，通过进一步扩大样本量进行验证和分析，旨在发现新的PM致病基因，并对致病基因进行体内、体外功能研究以揭示PM发病机制，为PM的预防和治疗奠定基础。

中文关键词： 病理性近视；关联分析；COL1A1基因；MMP2基因；

英文摘要：

英文关键词： Pathological myopia (PM)；association study；COL1A1；MMP2；