骨质疏松性骨折重要候选基因的关联研究

项目名称： 骨质疏松性骨折重要候选基因的关联研究

项目编号： No.30900810

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 谭丽君

作者单位： 湖南师范大学

项目金额： 20万元

中文摘要： 申请者前期采用全基因组关联（GWA）研究发现3个新基因ALDH7A1、UBR3、 PHACTR3增加骨质疏松性骨折（OF）的风险，同时，两项国际最新GWA研究发现5个重要基因LRP5、OPG、RANK、LRP4和ZBTB40与白人OF关联。为了进一步验证申请者前期鉴定的3个新基因和在较大的样本中检测5个与白人OF关联的基因与中国人群OF的关联关系，本研究拟在600个髋部骨折样本和600个健康对照样本中，对8个候选基因进行SNP分型，然后采用关联分析检测候选基因与髋部OF的关联关系，同时采用广义多因子降维法（GMDR）分析这8个基因之间的相互作用对OF风险的影响。本研究的完成在理论上可确定这些候选基因与中国人群OF的关系，为下一步开展候选基因的功能研究提供依据；有助于更全面地阐明OF的分子遗传机理。研究结果有望为临床预防和治疗指明新的方向。

中文关键词： 骨质疏松性骨折；骨密度；候选基因；关联分析；

英文摘要：

英文关键词： Osteoporotic fracture；Bone mineral density；Candidate gene；Association analysis；