中国南方汉族人瘢痕疙瘩易感基因搜寻及定位研究

项目名称： 中国南方汉族人瘢痕疙瘩易感基因搜寻及定位研究

项目编号： No.30973124

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 朱飞

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 瘢痕疙瘩是皮肤损伤后引发的胶原异常积累所致的过度瘢痕化，是人类特有的一种病理愈合现象。瘢痕疙瘩是整形外科和皮肤科领域的常见病，严重者可导致毁容及功能障碍，从而影响人们的正常生活，目前尚缺乏有效的防治手段。本病属具有一定的家族遗传倾向的多因素参与的复杂疾病。目前世界上对该病的遗传模式还没有统一的认识，多认为是多基因遗传病，但尚未对该病的易感基因进行定位。本研究是在大样本（4000例）瘢痕疙瘩表型个体的遗传流行病学研究基础上，基于成熟的技术路线，拟采用遗传流行病学的统计方法以及覆盖全基因组的分辨率为<10cM的微卫星标记，对该病的遗传模式进行分析，并采用多基因病先进的研究手段对80个瘢痕疙瘩家系进行全基因组扫描和连锁分析，搜寻瘢痕疙瘩易感基因并进行精细定位，争取早日获得拥有自主知识产权的致病基因，填补国内外此领域的研究空白，为进一步揭示瘢痕疙瘩遗传学发病机制及提高防治水平奠定基础。

中文关键词： 瘢痕疙瘩；关联研究；易感位点；单核苷酸多态性；

英文摘要：

英文关键词： keloid；association study；susceptibility loci;；single-nucleotide polymorphism；