中国汉族人先天性孤立肾相关基因筛查

项目名称： 中国汉族人先天性孤立肾相关基因筛查

项目编号： No.81170634

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 王朝晖

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 先天性肾脏及尿路畸形有较高的发病率及死亡率，国外报道在儿童及成人终末期肾衰中由先天性肾脏及尿路畸形所致的分别占50%和10%。先天性孤立肾包括肾缺如和发育不良，是先天性肾脏及尿路畸形最常见、最严重的表现之一，研究发现遗传因素在其发病机制中起重要作用。但目前我国关于先天性孤立肾尚无基本的临床数据，基础研究领域更是空白。本课题在收集和初步总结我国汉族先天性孤立肾临床资料的基础上，通过对家族性孤立肾的全基因组扫描，经连锁分析获得可能的最小易感区段，并经单倍型推演及微卫星验证确定；然后利用高通量测序仪进行全基因外显子组测序，逐步锁定致病基因，并经家系成员、散发性先天性孤立肾患者和健康对照组验证新发现的致病基因；通过体外实验如构建质粒、定点诱变和细胞转染等技术进行致病基因功能研究，探讨相关调控分子在胚肾发育异常中的作用，探索中国人先天性孤立肾的遗传因素和发病机制。

中文关键词： 先天性孤立肾；连锁分析；外显子组测序；致病基因；

英文摘要：

英文关键词： congenital solitary kidney；linkage analysis；exome sequencing；pathogenic gene；