全基因组关联分析基因交互作用探测算法研究

项目名称： 全基因组关联分析基因交互作用探测算法研究

项目编号： No.61370172

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 谢民主

作者单位： 湖南师范大学

项目金额： 73万元

中文摘要： 受计算资源和算法效率的制约，作为探索复杂疾病遗传机制有力手段的全基因组关联分析（GWAS）目前主要局限于单位点分析方法。可复杂疾病是基因－基因、基因－环境交互作用的结果，全基因组关联分析亟需高效多位点交互作用探测算法。 人类大部分DNA以前被误认为是"垃圾"，GWAS采用的基因型数据大部分是在"垃圾"DNA上，其隐藏的功能信息没能利用。最近ENCODE计划已发现人类DNA80%的序列至少参与某一生化功能，属于某一功能元素。本项目将把SNP位点映射到DNA功能元素，把以SNP为单位的基因型数据转换成以功能元素为单位的数据，通过聚集基因调控网络、代谢路径和蛋白质交互网络等信息，把功能元素进行分区；进而挖掘变换后数据的小参数特性，利用聚类、逻辑回归、决策树等手段结合参数复杂理论为交互作用建模；最终基于分区搜索策略，采用参数算法设计技术和机器学习方法为GWAS设计实用高效的多位点交互作用探测算法。

中文关键词： 算法；生物信息学；全基因组关联分析；复杂疾病；基因交互作用

英文摘要： Genome-wide association studies (GWAS) provide a powerful approach to reveal the genetic architectures of human complex diseases. Since there are no efficient algorithms to detect gene-gene interactions in the genome-scale, single-locus based approaches a

英文关键词： algorithm；bioinformatics；genome-wide association study；complex disease；gene-gene interaction