非SLC26A4双等位基因突变的前庭导水管扩大致病机制研究

项目名称： 非SLC26A4双等位基因突变的前庭导水管扩大致病机制研究

项目编号： No.81400471

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 苏钰

作者单位： 中国人民解放军总医院

项目金额： 23万元

中文摘要： 非综合征性前庭水管扩大(EVA)是一种最常见的常染色体隐性遗传性内耳畸形，约占遗传性感音神经性聋的13.7%，与SLC26A4基因突变关系密切。SLC26A4基因双等位基因致病性突变患者均可得到影像学的验证。虽然二者关系密切，但国内外研究均发现在相当一部分EVA患者中未能找到SLC26A4基因突变或仅找到一个单等位基因突变。目前我课题组发现约30%非SLC26A4的双等位基因突变的EVA患者中存在致病性外显子拷贝数变异(CNV)，但仍然有约70%左右的该类患者不能明确病因。为了进一步明确这部分病人的致病机理，探索在EVA的发病中是否存在SLC26A4基因编码蛋白功能相关基因或其他遗传因素的协同作用，我们拟将大规模平行测序(MPS)新技术平台应用于非SLC26A4的双等位基因突变的EVA患者的基因检测，结果或有助于解决该患者群的遗传咨询困境，为EVA患者的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

中文关键词： 非综合征前庭导水管扩大；SLC26A4；拷贝数变异；大规模平行测序；生物信息学

英文摘要： Non-syndromic enlarged vestibular aqueduct (EVA) is one of the most common autosomal recessive inner ear malformations and associated with SLC26A4 mutations, which account for 13.7% of patients with hereditary sensorineural hearing loss. All the patients

英文关键词： Non-syndromic enlarged vestibular aqueduct；SLC26A4；CNV；Massively parallel sequencing；Bioinformatics