应用全外显子测序技术鉴定先天性白内障的新致病基因

项目名称： 应用全外显子测序技术鉴定先天性白内障的新致病基因

项目编号： No.81170833

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 齐艳华

作者单位： 哈尔滨医科大学

项目金额： 57万元

中文摘要： 本项目拟应用最新的全外显子测序技术，对经过全基因组扫描排除了全部已知致病基因的两个先天性白内障家系进行全外显子测序，查找新的突变基因。 这两个目标家系已定位在从未报道过的新区域内，但区域中有近百个基因，以往的技术对查找新致病基因有一定困难。近来全外显子测序技术的诞生为我们下一步工作提供了更快捷，更准确的途径。该方法是利用Agilent或NimbleGen人全外显子组液相富集系统捕获包括两条性染色在内的全部外显子，并对每个外显子进行50次的深度测序，是目前全面及准确检测全基因组基因突变的最先进的方法。更重要的是我们的前期工作已确保了这两个家系是新的白内障致病基因，二者结合使本实验具有极好的预期结果。该技术在国际上刚刚起步，是首次应用于眼科遗传学的研究中。并且近6-7年内都一直未有先天性白内障新致病基因的报道，如本实验达到预期结果，对白内障遗传学，甚至人类遗传学都将具有重大意义。

中文关键词： 全外显子测序；先天性白内障；突变筛查；致病基因；晶状体

英文摘要：

英文关键词： exome sequencing；cengenital cataract；mutation；gene；lens