ZNF644基因在高度近视发病机理中的作用研究

项目名称： ZNF644基因在高度近视发病机理中的作用研究

项目编号： No.81100699

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 何飞

作者单位： 四川省医学科学院（四川省人民医院）

项目金额： 14万元

中文摘要： 高度近视(high myopia)是屈光度等于或小于-6.00D的近视眼，常伴有眼轴进行性延长、早发核性白内障、青光眼、周边视网膜变性和视网膜脱离等，会使视功能严重损伤。对于出现眼部结构和功能改变的高度近视眼，临床上并没有有效的治疗和预防手段，迄今为止仍然没有找到明确的高度近视致病基因。我们通过外显子组测序在高度近视人群中发现了一个致病基因-ZNF644，该基因在5个位点产生突变：S672G，I587V, R680G和C699Y 以及3'UTR+12 C>G 和 +592 G>A。ZNF644属于包含Krüel相关盒的C2H2型锌指蛋白家族。在本项目中，我们将（1）采用ChIP CHIP技术检测ZNF644转录调控的靶基因；（2）研究ZNF644非锌指区对转录活性的作用；（3）双向电泳-MALDI-Q-TOF 质谱分析与ZNF644相关的信号通路。

中文关键词： 病理性近视；关联分析；COL1A1基因；ABCB6基因；眼缺损

英文摘要：

英文关键词： Pathological myopia (PM)；association study；COL1A1；ABCB6；Ocular Coloboma