项目名称: MK2基因启动子的拷贝数和单核苷酸遗传变异与人群肺癌易感性
项目编号: No.30972540
项目类型: 面上项目
立项/批准年度: 2010
项目学科: 医药、卫生
项目作者: 刘斌
作者单位: 广州医学院
项目金额: 30万元
中文摘要: 丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)是机体细胞将细胞外的刺激信号传递到细胞内,并通过级联反应而产生效应的关键信号分子,被认为是细胞外信号引起细胞增殖、分化、衰老、凋亡及炎症等反应的共同途径或汇聚点。MAPK激活的蛋白激酶2(MAPKAPK2,又称MK2)是MAPK的重要效应底物,其下游的靶分子也多是重要的肿瘤相关分子。实验发现人肺癌组织和肺癌细胞系中MK2基因表达水平显著高于正常,动物肺癌模型亦见MK2过高表达;预实验发现,中国人群MK2基因存在一个覆盖启动子及第一外显子的拷贝数变异(CNV-30450)和一个具潜在功能的单核苷酸多态(-882A>G);故推测上述遗传变异可能通过调控基因功能而影响人群的肺癌易感性。本项目拟通过大样本的人群研究,分析MK2基因启动子的遗传变异与人群肺癌发病的关联;结合基因表达检测和系列功能实验,阐明上述遗传变异与肺癌易感性的关系,为高危人群筛选和预防提供科学依据
中文关键词: 拷贝数变异;单核苷酸多态;肺癌;易感性;MK2
英文摘要:
英文关键词: copy number variant;SNP;lung cancer;;susceptibility;MK2