家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋（Perrault综合征）致病基因筛选及功能研究

项目名称： 家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋（Perrault综合征）致病基因筛选及功能研究

项目编号： No.81370692

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 李卫平

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 70万元

中文摘要： Perrault综合征（Perrault syndrome ，PS) 是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，女性患者表现为卵巢发育不良、闭经和感音神经性耳聋，其发病机制尚不清楚，目前的报道多局限于病例个案报道。本项目将重点研究家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋（PS）的致病基因和作用机理：首先对已收集的两个PS家系的成员进行已报道的候选基因和突变位点的筛查，若无阳性结果，则行全基因组外显子组测序初步确定候选基因和突变位点，然后通过生物信息学分析、体内外功能实验等阐明基因突变对蛋白功能及卵巢功能的影响，验证致病基因在PS发病中的作用。本项目的研究结果为发现卵巢功能相关基因、阐明PS发病机理提供新的线索，对认识卵巢早衰病因的遗传异质性和临床基因诊断提供重要的实验和理论基础。

中文关键词： 卵巢早衰；基因突变；感音性耳聋；发病机制；全外显子组测序

英文摘要： Perrault syndrome (PS) is inherited as an autosomal recessive disease. Female patients' phenotype is ovarian dysplasia, amenorrhea, and sensorineural deafness. The pathogenesis is not clear, and research papers are limited to case reports till now. This p

英文关键词： premature ovarian failure；gene mutation；Perrault syndrome；mechanism；whole exome sequencing