【MIT-Krismer Konstantin博士论文】基于功能基因组学的深度学习原理方法与模型，Principled Methods and Models for Deep Learning Based Functional Genomics

功能基因组学和更广泛的生物学的许多进展可以归因于大规模并行测序技术及其衍生物的兴起。随着测序和其他高通量实验数据的数量呈指数级增长，也需要计算方法来分析和压缩这些大量的数据，并帮助解释潜在的现象。本文描述了功能基因组学中引入新技术和新方法的五个项目。第一个项目引入了一个基于模拟的框架来研究在生物序列数据上训练的神经网络架构，这在功能基因组学中是常见的。第二个项目描述了一种双管齐下的方法来研究细胞类型特异性染色质可及性的决定因素，利用DNase-seq数据训练的神经网络集成来预测染色质可及性，以及MIAA(多路综合可及性分析)来验证这些在硅预测中的实验性方法。第三个项目提出了一种从ChIA-PET和HiChIP数据中识别长期基因组交互作用的方法。通过这项工作，第四个项目旨在提供一种方法来确定可再生的远程基因组相互作用。在第五个项目中，我们通过对转录因子序列基序进行共同富集分析，继续分析长程相互作用。总的来说，这些方法为功能基因组学中的一系列问题提供了新的方法，从为基于序列的预测任务寻找合适的神经网络结构，到揭示长时间基因组相互作用的模式。