拷贝数变异与分裂症的关联分析及对患者脑结构和功能的影响研究

项目名称： 拷贝数变异与分裂症的关联分析及对患者脑结构和功能的影响研究

项目编号： No.30900486

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 生物科学

项目作者： 唐劲松

作者单位： 中南大学

项目金额： 22万元

中文摘要： 精神分裂症是复杂多基因遗传疾病，但目前还没确认致病基因。拷贝数变异是近5年发展起来的人类遗传学的研究热点。遗传学界认为：拷贝数变异是继SNPs之后的又一重要遗传标志，拷贝数变异所导致的个体差异大于SNPs不同所产生的个体差异。对拷贝数变异的分析可望部分明了精神分裂症的遗传机制。脑影像学分析不仅可以为遗传研究提供客观的生物学标志，也是了解分裂症病理机制的重要手段之一。在前期工作中我们已采集了足够本研究所用的精神分裂症遗传样本和脑影像学数据，并进行了一定的前期分析。本研究采用生物信息学的方法，收集拷贝数变异和精神分裂症遗传研究数据进行综合分析，筛选最可能与精神分裂症相关的拷贝数变异位点进行关联分析（500病例：500对照），确定拷贝数变异在精神分裂症遗传病因中的作用；并在关联分析的基础上结合最新遗传影像研究方法，分析拷贝数变异位点对精神分裂症病人脑结构和功能的影响（80病例：80对照）。

中文关键词： 精神分裂症；拷贝数变异；神经影像；遗传；

英文摘要：

英文关键词： schizophrenia；copy number variants；Neuroimage；genetics；