血红素加氧酶-2基因(HMOX2)的分子进化及其在藏族高原低氧适应中的功能研究

项目名称： 血红素加氧酶-2基因(HMOX2)的分子进化及其在藏族高原低氧适应中的功能研究

项目编号： No.31401064

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 生物科学

项目作者： 彭忆

作者单位： 中国科学院昆明动物研究所

项目金额： 24万元

中文摘要： 世代生活在青藏高原低氧环境中的藏族人群是研究人类对高原低氧适应机制的理想人类群体。在前期的全基因组研究中，我们发现了藏族人群基因组中存在多个参与低氧适应的候选基因。 其中，一个重要酶的编码基因-血红素加氧酶-2基因（HMOX2），有明显的正选择信号，该基因可能对机体的低氧代谢有重要而广泛的影响。为全面了解HMOX2基因的分子进化模式及其在藏族高原低氧适应中的作用，本研究拟通过对HMOX2基因在藏族人群中的序列多态性和功能的研究，并结合大样本的人群遗传相关性分析，重要组织（例如胎盘）表达谱分析和脐带内皮细胞人工低氧诱导以及酶动力学实验等方法，解析HMOX2基因在藏族人群中受自然选择的强度和时间，阐明其适应性突变对藏族人群低氧适应的功能效应及生理机能的影响。研究结果将为我们进一步了解人类对高原低氧适应的分子机制以及高原病的发病机理提供重要的遗传学数据。

中文关键词： HMOX2 基因；藏族人群；高海拔；遗传适应；血红蛋白

英文摘要： Tibetans, the indigenous population living in the Tibetan plateau region , is an ideal population for studying genetic adaptation to high-altitude hypoxia in humans. Our previous genome-wide analyses in Tibetans indicated that several candidate genes migh

英文关键词： HMOX2；Tibetans；high altitude；genetic adaptation；hemoglobin