项目名称: 探寻与高功能孤独症和Asperger综合征相关的拷贝数变异

项目编号: No.30900404

项目类型: 青年科学基金项目

立项/批准年度: 2010

项目学科: 金属学与金属工艺

项目作者: 公晓红

作者单位: 复旦大学

项目金额: 20万元

中文摘要: 孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD),是以孤独症为代表的一组异质性的发育行为障碍性疾病,由于患者发病早、症状重、预后差,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担,已经成为需要紧急关注的全球公共健康问题。孤独症的遗传性高达百分之九十,但是病因又十分复杂,目前了解还甚少。近两年,拷贝数变异(copy number variation, CNV)作为一种重要的人类DNA多态性逐渐引起人们的关注,相继有研究报道CNV与孤独症谱系障碍存在强关联。本研究拟在中国人群中选取临床表型相对单一的高功能孤独症和Asperger 综合征患者作为研究对象,采用Affymetrix SNP 6.0芯片进行检测,确定症状特异性的拷贝数变异,研究这些CNV区域上的候选基因,进一步定位致病基因,从而阐释与孤独症核心症状相关的病因和发病机制,为孤独症的早期诊断和预防提供重要依据。

中文关键词: 孤独症谱系障碍;精神发育迟滞;拷贝数变异;突变;神经发育

英文摘要:

英文关键词: Autism spectrum disorder;intellectual disability;copy number variations;mutation;neurodevelopment

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