探寻与高功能孤独症和Asperger综合征相关的拷贝数变异

项目名称： 探寻与高功能孤独症和Asperger综合征相关的拷贝数变异

项目编号： No.30900404

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 公晓红

作者单位： 复旦大学

项目金额： 20万元

中文摘要： 孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是以孤独症为代表的一组异质性的发育行为障碍性疾病，由于患者发病早、症状重、预后差，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，已经成为需要紧急关注的全球公共健康问题。孤独症的遗传性高达百分之九十，但是病因又十分复杂，目前了解还甚少。近两年，拷贝数变异（copy number variation, CNV）作为一种重要的人类DNA多态性逐渐引起人们的关注，相继有研究报道CNV与孤独症谱系障碍存在强关联。本研究拟在中国人群中选取临床表型相对单一的高功能孤独症和Asperger 综合征患者作为研究对象，采用Affymetrix SNP 6.0芯片进行检测，确定症状特异性的拷贝数变异，研究这些CNV区域上的候选基因，进一步定位致病基因，从而阐释与孤独症核心症状相关的病因和发病机制，为孤独症的早期诊断和预防提供重要依据。

中文关键词： 孤独症谱系障碍；精神发育迟滞；拷贝数变异；突变；神经发育

英文摘要：

英文关键词： Autism spectrum disorder；intellectual disability；copy number variations；mutation；neurodevelopment