基于稀疏表达的拷贝数变异检测算法研究及其在进化遗传学中的应用

项目名称： 基于稀疏表达的拷贝数变异检测算法研究及其在进化遗传学中的应用

项目编号： No.61401352

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 无线电电子学、电信技术

项目作者： 段君博

作者单位： 西安交通大学

项目金额： 28万元

中文摘要： 拷贝数变异广泛存在于人类基因组中，许多研究表明拷贝数变异与疾病相关联。近年来高通量测序技术极大地提高了拷贝数变异检测的分辨率。然而现有的方法普遍存在鲁棒性差及假阳性率偏高的问题。针对上述问题，（1）本项目拟用稀疏表达模型设计一个新型的方法来提取并有机融合数据内多方面特征信息，并将该方法扩展至多样本的联合分析。（2）同时作为一个重要延伸，本项目还将研究针对拷贝数变异的聚类分析方法，用以分类多个来自不同群体的样本，从而寻找分布存在显著差异的变异，最终研究拷贝数变异在群体遗传及进化遗传中的意义。本项研究横跨稀疏信号处理、生物信息学、基因组学，采用多学科的方法，为拷贝数变异的研究提供理论支持和实用工具。

中文关键词： 测序技术；拷贝数变异；变异检测；稀疏建模；

英文摘要： Copy number variations (CNVs) present widely in human genome, and many studies demonstrate that they are associated with diseases. In recent years next generation sequencing technique has greatly improved the detection resolution of CNVs. However, the cur

英文关键词： sequencing technique；copy number variation；variation detection；sparse modeling；