云南省单纯性室间隔缺损人群GATA4、NKX2-5和ZACN基因突变分析

项目名称： 云南省单纯性室间隔缺损人群GATA4、NKX2-5和ZACN基因突变分析

项目编号： No.31160230

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 蒋立虹

作者单位： 昆明医科大学

项目金额： 50万元

中文摘要： 先天性心脏病（CHD）是一种常见的由遗传和环境因素共同所致人类出生缺陷，发病率高达4～8‰，其中单纯性室间隔缺损（VSD）在各类CHD中发病率最高。心脏转录因子GATA4、NKX2-5和ZACN的表达异常与VSD的发生密切相关。我们在长期的CHD临床诊治工作中，积累了来自云南各地1000多病例的样本和临床材料。如何对这些病例进行深层次的分析，对于指导CHD诊治无疑具有重要的作用。本研究我们拟从前期积累的标本中选择600例VSD患者，同时选择600例对照健康人群样本，集中对转录因子GATA4、NKX2-5和ZACN基因的遗传多态进行分析，旨在揭示3个基因多态性、单倍型在VSD患者与健康人群中的分布差异，探寻影响VSD发病的风险因子。研究结果有望为VSD的预警和诊治提供遗传学依据。

中文关键词： 先心病；室间隔；基因突变；转录因子；测序

英文摘要：

英文关键词： Congenital heart disease；VSD；mutation；transcription factor；sequencing