青海藏族EGLN1，EPAS1基因表达差异与慢性高原病相关性分析

项目名称： 青海藏族EGLN1，EPAS1基因表达差异与慢性高原病相关性分析

项目编号： No.81160243

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学四处

项目作者： 靳国恩

作者单位： 青海大学

项目金额： 49万元

中文摘要： 慢性高原病（CMS）是青藏高原地区的高发病，严重影响高原建设者的身心健康和地区经济建设，其发病机理不清,是预防和治疗的一个难点。我们前期研究发现，世居健康藏族人拥有异于平原汉族的11个基因，其中EGLN1和EPAS1基因与血红蛋白浓度有很强负相关。这两个基因是否是藏族适应低氧环境的关键基因？EGLN1和EPAS1基因在慢性高原病中如何表达？是否出现缺失或突变？在高原移居汉族中的表达与平原不一样？其所编码蛋白在CMS发病中扮演怎样的角色？本项目通过检测汉、藏CMS患者EGLN1和EPAS1基因表达并与其自身民族健康人群进行比较，以获得这两个基因是健康藏族特有的，还是在健康藏族中出现高表达抑或在CMS组中呈现低表达，或出现了基因突变或缺失，并与CMS生理数据进行相关性分析。期待阐明这两种基因是否参与了CMS发病，并为临床预防和治疗找到有效地靶点提供一定的依据。

中文关键词： EPAS1；EGLN1；青海藏族；基因表达；慢性高原病

英文摘要：

英文关键词： EPAS1；EGLN1；QINGHAI TIBETAN；GENE EXPRESS；CMS