外显子测序鉴定进行性对称性红斑角化症的致病基因研究

项目名称： 外显子测序鉴定进行性对称性红斑角化症的致病基因研究

项目编号： No.31171223

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 遗传学与生物信息学、细胞生物学

项目作者： 崔勇

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 64万元

中文摘要： 进行性对称性红斑角化症（PSEK）是一种呈常染色体显性遗传的单基因皮肤病，主要表现为皮肤角化过程异常，申请人在上一国家自然基金项目支持下，已将本病致病基因定位在21q11.2-21q21.2，但致病基因尚未明确。外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，已被国内外成功用于鉴定一些单基因病的致病基因。本课题组已经利用安捷伦SureSelect外显子捕获系统和HiSeq 2000 测序系统对一个汉族人PSEK大家系进行初筛，结果提示在定位区域存在多个基因变异位点。拟进一步增加样本数，利用外显子测序方法缩小范围，并利用测序和功能学方法加以验证，明确本病的致病基因。本研究成果有助于了解PSEK 的分子发病机制，可能获得自主知识产权，为本病的基因诊断提供理论基础，同时可加深对生理性和病理性角化过程的理解，有助于研究其他角化性皮肤病。

中文关键词： 进行性对称性红斑角化症；全基因组外显子测序；致病基因；；

英文摘要：

英文关键词： Progressive symmetric erythrokeratodermia；Whole exome sequencing；Causal gene；；