SCN5A突变(D772N和A1656V)致重叠型室性心律失常机制的研究

项目名称： SCN5A突变(D772N和A1656V)致重叠型室性心律失常机制的研究

项目编号： No.81170159

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学一处

项目作者： 汪道武

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 65万元

中文摘要： 编码人类心脏钠离子通道基因SCN5A突变不但能引起多种单一表现型的遗传性心律失常（LQT3、Brugada 综合征、房室传导阻滞、病态窦房结综合征、婴儿猝死综合征和房颤），而且还能导致更为复杂的重叠综合征，后者表现为多种心律失常（2种甚至3种）在同一个病人身上同时出现。重叠综合征病人的临床症状通常比单一综合征的病例严重，治疗也更复杂，效果并不令人满意。但到目前为止，SCN5A突变引起重叠综合征的"表现型-基因型"之间的相互关系及其致心律失常机制尚未完全确定。本项目拟研究新发现导致重叠型综合征的D772N和A1656V突变对钠通道的功能效应和病理生理学机制，同时利用小鼠动物模型进一步确认其表现型-基因型之间的关系并探讨其致病机制，有利于加深我们对重叠综合征致心律失常机制的认识和了解，从而为该疾病的药物干预和治疗提供理论基础。

中文关键词： 心脏离子通道；心律失常；SCN5A；基因突变；

英文摘要：

英文关键词： cardiac ion channel；arrhythmia；SCN5A；Gene mutation；