亚洲人群的新基因和剪接外显子的发现- 通过分析和验证HapMap其他人群的转录组测序(RNA-seq)数据

项目名称： 亚洲人群的新基因和剪接外显子的发现- 通过分析和验证HapMap其他人群的转录组测序(RNA-seq)数据

项目编号： No.31171213

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 邓亮生

作者单位： 香港中文大学深圳研究院

项目金额： 60万元

中文摘要： 转录组测序是基因表达研究的最新技术，它可以发现新的基因转录和新的选择性剪接外显子。同时它也是一个非常好的基因转录的量化工具。最近HapMap CEU和YRI的样本已经进行了转录组测序研究，然而却没有亚洲人数据。本研究的目的是要找出亚洲人的新基因和剪接外显子。（一）我们将利用现有的转录组测序数据集,使用混合线性模型来进行方差分解,确定哪些是高表达和高个体间差异的新基因和剪接外显子。（二）这些新基因和剪接外显子将在亚洲人的HapMap细胞进行实时定量PCR检测，以确定其在亚洲的人群的细胞表达水平。（三）进行关联研究以寻找附近的顺式调控位点。（四）采用体外转染方法验证这些顺式调控位点。本研究将立即填补亚洲人HapMap细胞系没有转录组测序数据的缺口,还会发现新的基因转录和亚洲人的顺式调控位点。这些位点很可能拥有功能性并能影响表型,包括疾病的易感性。

中文关键词： 转录组测序；基因表达；剪切外显子；群体遗传学；

英文摘要：

英文关键词： RNA-seq；gene expression；splicing exon；population genetics；