基于二代测序技术的全基因组基因-环境交互作用的统计推断方法研究

项目名称： 基于二代测序技术的全基因组基因-环境交互作用的统计推断方法研究

项目编号： No.81373100

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 吴学森

作者单位： 蚌埠医学院

项目金额： 70万元

中文摘要： 复杂疾病是一种复杂的生物系统，受到多个基因、环境因素及其它们交互作用的影响，每个基因与疾病之间可能只存在弱关联而不存在主基因效应，必须研究多个基因（环境）联合作用才有可能寻找到真正的易感基因；GWAS就是针对复杂疾病的基因定位而进行的全基因组关联分析，全球第一轮GWAS高潮已初战告捷，但其成果与预期结果差距甚远，这与GWAS试验设计和数据分析中某些关键问题有关。二代生物测序技术的兴起，把GWAS研究再次推向深入。二代测序技术产生数据的最大特点就是"低频富集"，这种"低频富集"区域能解释第一轮GWAS所不能解释的"遗传丢失"现象；本项目针对病例对照设计，从整体基因的角度，通过构造多种新的统计推断方法，研究低频位点、高频位点和环境因素是如何通过交互作用对复杂疾病产生的影响。旨在构建"基于二代测序技术的全基因组基因-环境交互作用的统计推断方法"体系，为充分挖掘GWAS数据信息提供高效的新方法。

中文关键词： 全基因组关联分析；复杂疾病；统计推断；基因交互作用；

英文摘要： Complex diseases that are the sort of complex biological systems are caused by multiple genes, environments and their interactions. In general, genetic variation that is the existence of weak effects alone cannot account for the development of complex dis

英文关键词： Genome wide association study；complex diseases；statistics inference；gene-gene interaction；