2016-2017年基因测序行业研究报告

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2016-2017年基因测序行业研究报告

2018 年 11 月 27 日 行业研究报告

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行研君说

导语

随着国家对于产业的支持和国产品牌的努力，在3-5年内我们一定可以看到国产测序产品的崛起。测序行业3-5年后的产业趋势必然是如今的化学发光，提前在风口布局，静待良机，测序行业进口独霸中国的局面也会面临民族力量的挑战。

PS：我们运营的备用号行研资本（ID：report18）为很多老朋友提供了另一处空间，欢迎大家同时关注！

来源：天风证券

11月26日中午，传出了一则爆炸性的新闻：

世界首例基因编辑婴儿露露和娜娜在中国诞生根据中外媒体报道，11月26日，来自中国深圳的一组学者向外界公布，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿于11月在中国健康诞生。她们的基因已经经过人为修饰，能够天然抵抗艾滋病。露露和娜娜是世界首例基因编辑婴儿。

随后，122位科学家在新浪微博“知识分子”账号上发布联合声明，对“首例免疫艾滋病基因编辑婴儿”进行强烈谴责。

这条联合声明称，这项所谓研究的生物医学伦理审查形同虚设。此项技术早就可以做，没有任何创新，但是全球的生物医学科学家们不去做、不敢做，就是因为脱靶的不确定性、其他巨大风险以及更重要的伦理。国家一定要迅速立法严格监管，潘多拉魔盒已经打开，我们可能还有一线机会在不可挽回前，关上它。对于在现阶段不经严格伦理和安全性审查，贸然尝试做可遗传的人体胚胎基因编辑的任何尝试，坚决反对，强烈谴责。

做这个项目的人叫贺建奎。

在贺建奎宣布世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿诞生之前，普通大众对于这个名字是相当陌生的，不过据业内人士介绍，其在基因测序界有很大名气，“业界都知道他”。

公开资料显示，贺建奎于2006年获得中国科学技术大学近代物理学学士学位，2010年获得美国莱斯大学生物物理学博士学位，期间师从MichaelDeem教授从事生物物理学研究，2011-2012期间于美国斯坦福大学就读博士后，期间师从斯坦福大学生物医学工程系斯蒂芬·奎克教授，从事基因测序研究。

而事实上，贺建奎并不仅仅是一位科学家，他同时还是一位企业家，而所做的产品便是他博文中多次提到的第三代测序仪。

据企查查显示，贺建奎目前在8家基因相关公司参股或任高管，主要包括深圳因合生物科技有限公司（以下简称“因合生物”）及其几个子公司、深圳市瀚海基因生物科技有限公司（以下简称“瀚海基因”），深圳市南科生命科技有限公司、深圳市瀚海创业投资管理合伙企业（有限合伙），综合此前报道和知情人士消息，大致可确定因合生物与瀚海基因为其主要的企业。

4月19日，瀚海基因宣布完成2.18亿元人民币的A轮融资，由同晟资本领投，希夷资产等五家机构参与跟投。本次为瀚海基因的第四轮融资，将重点用于建设全亚洲第一条第三代基因测序仪及配套试剂生产线。

贺建奎本人为瀚海基因董事长，他表示瀚海基因第三代测序仪样本处理简单，非常适合医院自建平台操作；高灵敏度，在检测微量DNA时候有明显优势；此外检测成本大幅度下降，包括人员要求，样本处理时间，以及测序仪本身的成本都会大幅度下降。

那么，基因测序是什么？中国企业目前在基因测序行业的发展情况如何？基因测序是否会引领新一轮的投资热潮？本文将为你逐一揭开。

▌基因测序，正本清源追溯疾病起因

基因(Gene)一词来自于希腊语，意思为“生”。现在指携带遗传信息的DNA(或RNA)序列，基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

人类大约有2~2.5万个基因。人类的基因序列中潜藏着海量的信息，种族起源、个体表观特征、疾病谱都与我们的基因息息相关，甚至有研究表明我们的性格、喜好、天赋都与基因密不可分。

甚至可以调侃，人生三大哲学课题，即我们是谁，我们从哪里来，我们要到哪里去，我们不需要寻觅和追求答案，答案从我们出生就携带在我们的遗传密码中。

伴随着询证医学的发展，无论是诊断技术还是对疾病认知都发生了巨大的飞跃。

由生产企业驱动的全自动产品变革，使得体外诊断在近20年中迅速发展，从早期的血球分析仪，到普及生化检测仪，再到化学发光仪，最终还是要追溯到基因检测(下文中的基因检测主要指DNA检测)，检测手段也经历了从细胞-蛋白-核酸的发展历程。曾经活跃于实验室或者科研的概念，在2015年由精准医疗一度把基因检测推上行业浪尖。

广义的基因检测主要包括三大类技术:杂交、扩增和测序，本文重点分析测序行业。

▌仰望翘楚，基因测序界的苹果Illumina

Illumina投资界的神话，13年300倍涨幅

Illumina1998年成立于美国加州，以测序仪器和配套试剂耗材为核心产品，除了制造业之外，还涉足基因检测服务行业。

客户群包括研究机构、政府实验室、医院、制药厂、生物技术公司、农业、商业化的分子诊断实验室，针对消费人群的测序服务公司等。2000年Illumina在纳斯达克上市。

早期的Illumina主要在以FISH为基础的芯片领域发展，然而发展并不尽如人意。

在Illumina成立之初，是美国基因芯片巨头昂飞(Affymetrix)发展巅峰时期，在2003年是Illumina股价最低点，最低不到1美金。2006年，Illumina收购了Solexa之后，公司的发展发生了巨大的飞跃。

而此时芯片巨头昂飞却在逐步没落(2016年1月13亿美金被Thermo收购)，测序的巨大前景和想象力带着Illumina的股价一路高飞，最高时可达240美金，目前稳定在170美金左右。

18年时间，Illumina造就的测序成本超摩尔定律神话

2000年IL在纳斯达克上市，超过16年发展，股价顶点和底部差值最高可达242倍，其发展也是经过一系列变革，修正，不断前行。其发展历程可人为分为三个阶段:

2000-2006年是Illumina的芯片时代，然而同期的芯片巨头昂飞，表现更为耀眼夺目，股价也从2002年最低的16.2美金到2005年的最高59.7一路高歌猛进。

意识到芯片的发展局限后，Illumina在2006年收购了Solexa，进入下一个发展黄金期。

2006-2012年是测序产品快速发展阶段。该阶段Illumina快速布局科研市场，6年的收入平均复合增速高达35.6%。

2007年Illumina被福布斯评为发展最快的科技公司，Illumina公布了五年内首次盈利的12个月。

2009年收入增速减缓主要原因是全球金融危机，导致科研经费波动较大。

随着科研市场份额的逐步增大，其增速放缓，因此2012年Illumina开始大力布局临床市场。

Illumina处于基因测序的上游制造商，保持较高的毛利率。2006-2015年整体毛利率稳定保持在63%-70%之间。

2017年初，Illumina市值约为240亿美金，2016年全年营收24亿美金，其中制造业约为20亿美金，测序仪和试剂耗材依然是Illumina的支柱业务。

测序领域受到大众关注，最早起源于人类基因组计划。

曾经这是一项多么伟大的人类基因解密项目，从1990年开始实施到2005年结束，多个国家花费巨资，共同完成了人类全基因组测序，共计花费30亿美金，耗时15年。

然而2016年初，Illumina已经可以做到1000美金进行全基因组测序，时过一年技，Illumina又发布了新的仪器NovaSeq，宣布全基因组测序已经可以达到100美金。

技术的发展和成本降低的速度已经超出想象，显示出科技创新的强大能量。

仅仅11年时间，测序行业发生了如此大的变化，摩尔定律再一次被超越。

纵观Illumina的发展历程，1998年成立时候只有7人，2016年已经发展到4600人，从2006年开始布局基因测序产品，10年间股价翻了10倍，归结到底还是优质的产品和不断的创新。

Illumina在测序领域处于绝对的龙头，约占70%市场份额对基因测序领域无边界的想象力和预期，市场给与其超高的估值溢价，2016年Thermo曾出价300亿美金发起收购要约，2017年初市值约为240亿美金，远超国内医疗器械龙头公司，而测序只属于医疗器械中一个细小的分支。

Illumina的成就仅仅建立在科研市场，临床这个更为诱人的市场，才刚刚开始。

随着技术的发展和成本的下降，技术已经不是主要的发展瓶颈，而是在临床的易用性，诊断结果的解读，数据的整合与分析，这将是未来打开临床和消费市场的一道关键门槛。

然而对于企业和投资，产品和创新依然是其最核心的价值。

国内企业多集中与服务领域，对于上游产品的拓展已经初见端倪，产业链的向上延伸是未来对于国民基因具有话语权的重要环节，未来的市场需要现在的布局，我们看好对上游产业有布局和规划的测序企业。

▌基因测序界繁华热闹，逐浪者前仆后继

分子诊断狭义上是指基于核酸的诊断(NAD，NucleicAcid-basedDiagnosis)，即对各种DNA或RNA样本变异的检测以实现对疾病的筛查、诊断和治疗指导。

广义上则是指对基因组的变异和蛋白组调控的生物标记物进行检测分析。

目前常用的技术平台主要有杂交(包括芯片)、PCR(聚合酶链式杂交)和基因测序。杂交和PCR作为常规检测手段而广泛应用，在中国国产化程度较高，而测序产品，目前还是以科研市场为主，临床市场在成本不断下降的过程中逐步打开。

本文围绕测序行业，包括产品及服务，尽量详细客观描述行业和做出预判。

早期的分子诊断，由于没有核酸扩增，主要的检测流程只有简单的核酸提取和粗略的变异检测，即分子杂交。后来PCR技术诞生并真正应用于分子诊断中，使得微量样品检测成为可能。

随着变异检测技术的更新迭代，单次数据量产出不断突破，需要强大的生物信息学进行支撑。

目前，分子诊断常规流程大体上包括了核酸提取、核酸扩增、变异检测和数据分析等四个大步骤。

其过程相对繁琐，对操作人员的专业度要求很高，尤其是基因测序，其流程复杂、专业度要求、以及数据的庞杂更甚。

然而基因测序是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，其广阔的潜在应用领域和想象空间，使得测序的平台价值不可估量。

目前市面上应用最广的是第二代高通量平行测序方法，第三代单分子测序也在快速的发展当中。

与疾病相关的基因组异常按照涉及的序列大小可分为三类，分别是基因突变、结构变异和染色体异常。

我们的基因组绝大部分区域的改变并不会对自身造成影响，这是因为人类基因组存在一定的容错率，降低由于有丝分裂复制错误导致严重的影响。

但是在某些特定区域，一旦出现错误，就会引起巨大变化，导致疾病的发生。而分子诊断检测的正是针对这种特定的区域。

不同类型的变异、不同区域的异常、不同大小的错误会导致不同疾病的发生，尽管分子诊断表面上看有不同的应用领域，但是实质上就是检测以下这三种变异类型。

在分子诊断中，不同的技术由于技术的局限性和特异性，会有不同的分辨率。

对于不同的疾病，根据疾病基因组学的研究，会有特定的变异类型，有些疾病只有一种变异类型，而有些疾病则会有多种变异类型，不同的变异类型需要合适的技术进行检测，才能保证检出率。有时还需要多种技术配合，降低假阴性的情况。

目前在分子领域，使用最频繁和普及的是PCR产品，测序行业纵然已经有Illumina这样的巨头，但在测序领域的探索属于早期。基因测序由于是直接对基因编码的读取，具有更广的应用延展性，21世纪是生物的世纪，我们认为更多是对基因层面的研究，因此测序的平台价值不可估量。

▌快速增长的基因检测行业，带动下一代投资风口

2016年全球基因检测70亿美金市场，保持15-20%高速增长

近年来基因测序行业发展迅速，随着行业逐步成熟，多家咨询机构的市场规模预测也区域一致。

根据BBCReasearch和TransparencyMarketResearch的报告显示，2015年全球基因测序市场规模接近60亿美元，2016年超过了60亿美元，直逼70亿美元，预计2020年全球市场规模超过120亿美元，年复合增长率达到17-19%。

在基因测序行业中，NGS(Next-GenerationSequencing，指二代测序)领域发展最快。根据Research&Market的预测，2015年NGS全球市场规模为33亿美元，2016年升至40亿美元，2020年预计将达到86亿美元，年复合增长率达到21.3%，占整个基因测序行业市场份额的70-80%，未来仍是主要的市场。

中国作为新兴国家，测序行业发展速度已与全球接轨

按照地理区域划分，NGS市场可集中划分为北美、欧洲、亚太地区及其它。预计几年内，北美仍将占据全球NGS测序市场的最大份额，约为40%，所占份额变化相差不大，亚太占约20%的市场份额。

随着经济的不断发展和测序市场规范化，中国测序市场增速明显，中国将进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一，2012-2017年预计年复合增长率约为20-25%，位居全球前列。

华大基因是目前国内最大的基因测序中心，约占20-30%的市场份额。2012年、2013年、2014年华大营收7.9亿元、10.5亿元、11.3亿元，年复合增长率约为19.6%，保守估计2015年和2016年华大营收约为13.5亿元和16.2亿元。

以华大基因营收为基础，市场占比约为20-30%，预计2020年将突破百亿元。

国内测序公司上下游产业链，呈现金字塔型

基因测序行业的产业链：

上游主要是测序仪器和试剂耗材的生产商，测序仪器是生产商收入的平台，真正创造利润的是与仪器配套的试剂耗材，一家公司的仪器一般只能使用同一家公司指定的试剂耗材。

中游则是提供测序服务的公司，这部分公司购买上游的测序仪器，为下游需求端提供服务，从中收入服务费。

下游则分为两部分—科研和临床，测序技术首先是应用与科研端，后来逐步利用成熟流程切入临床端，目前的下游市场应用广泛，百花齐放。

在上游部分，全世界的市场份额基本集中在外企手上。

近几年，国内部分公司积极布局上游，主要以自主研发和OEM贴牌生产的模式，降低上游成本限制，大力提高盈利水平。

自主研发的仪器最早上市的是华大基因，作为国内测序服务巨头，早在2012年华大向美国测序仪公司CompleteGenomics发出现金收购要约，以每股3.15美元(不计利息)收购该公司所有股权。

2014年因为Illumina试剂提价，导致华大利润急速下滑，华大加快研发自产测序仪，于同年发布自主研发测序仪BGISEQ-1000和BGISEQ-100，有望进一步压缩成本。

基因检测临床应用主要集中在四个领域，分别是产前筛查和产前诊断(NIPT)、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断(PGD/PGS)，第三方检测机构需要通过CFDA和卫计委的批准后才可开展相关工作。

目前基因检测临床应用最为广泛的是无创产前基因检测(Non-InvasivePrenatalTesting,NIPT)。

传统的筛查(唐筛)早期主要检查颈项透明带厚度(NT)、绒毛促性腺激素(hCG)和PAPP-A蛋白，检出率约为70%。

中期主要检查甲胎蛋白(AFP)、hCG、游离雌三醇(μE3)、血清抑制素A(inhibin-A)等生物标记物，检出率约为60-95%，假阳性率约为5%。

如果判断为高风险，则需要通过有创的方法进行检测，但是有创的方法可能会导致胎儿流产。

NIPT具有高准确性、高灵敏度、高特异性等特点。也是目前测序领域应用最广泛，最成熟的领域，目前中国渗透率偏低，虽然市场认为其价格下降的速度要快于渗透率提升的速度，整体行业空间天花板已现，但是由于中国庞大的人群数量，以及目前现有的竞争格局，我们认为行业依然具有极高的景气度。

华大基因和贝瑞和康是中国境内NIPT市场主要的参与者，合计市场占有率超过70%，我们看好龙头企业在该领域不断提升渗透率的趋势。

伴随着基础科研发展，测序65年历史是一场惊世骇俗的技术变革

测序技术发展历程的真正开始点是1952年，那一年赫尔希和蔡斯利用同位素标记法，完成了著名的噬菌体侵染细菌的实验，证明DNA是遗传物质。

后来基因组学在科学研究领域迅速发展，相关技术逐步成熟，推动基因检测商业化。

1987年，AppliedBiosciences公司基于Sanger测序原理发布第一台自动测序仪，第一代测序读长长，准确率高，后来成为人类基因组计划的主力机型，而现在也依然是测序的金标准。

尽管第一代测序在准确度的优势明显，但是仍然存在成本高、通量低等缺点，制约其大规模商业应用。

经过技术发展和流程优化，以罗氏454、illumina、Life的Solid系统为主的第二代测序技术出现，促使测序成本以超摩尔定律下降，并且大幅提高测序速度，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周。但是缺点就是读长太短，后续需要通过生物信息学软件进行数据组装。

2008-2010年密集出现的第三代测序技术可谓惊艳全球。

第三代测序技术是单分子测序，由于不需要对样本进行扩增等前期准备工作，测序时间大幅缩小，理论准确性将提高，成本进一步下降，相比于第二代测序技术优势明显，但是目前由于准确性低、测序信号易丢失等因素，尚且处于科研阶段。

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的，总预算达30亿美元。

2001年，人类基因组工作草图的发表被认为是人类基因组计划成功的里程碑，平均每个人类基因组测序成本约为1亿美元。后来成本下降趋势基本符合著名的摩尔定律，到了2007年，每个人类基因组测序成本下降至1千万美元。

2005年-2007年间，第二代高通量测序仪开始投放市场，带动测序成本断崖式下降，远超摩尔定律。2015年中旬，Illumina多台新型测序仪(包括Hiseq4000等)实现量产，带动测序成本进一步大幅下降，千元基因组的时代真正来临。

2017年1月10日，在一年一度的JP摩根健康年会上，Illumina公司宣布推出新型测序仪Novaseq，有望将个人基因组费用降至100美元，这将极大促进基因检测技术临床商业化，开拓更大的应用市场空间。短短的65年，基因测序技术的发展突飞猛进，测序技术真正用于临床和服务人类的时代正在大步到来。

▌测序技术相比于其他技术的优势

测序相比于其他技术，最核心的是可以对碱基序列进行直接读取，具有高通量、大数据量的特点，可以对未知的区域进行检测。

在目前阶段，由于测序的操作复杂、数据庞杂、测序仪器和试剂成本昂贵。成本和操作等原因，在一些常规DNA检测项目中，优势不是特别明显，但是随着基础科研和临床研究的进步，技术的变革和迭代，成为未来的主流检测手段是大势所趋。

测序成本占比，未来将随着产业化的发展而发生结构性变化

基因检测大体流程分为获取样本、上机测序实验、下机数据生物信息学分析、报告解读、遗传咨询。通过终端客户样本采集，样本送往实验室进行上机测序，下机后的数据只有ATCG的序列结果。

通过成熟的信息分析流程，数据转换为具有分子生物学意义的基因突变或基因组变异的信息。

经过专业人员进行报告解读，将基因突变或基因组变异数据进一步提取为具有临床指导意义的报告。

最后，遗传咨询师结合基因检测报告和人类遗传学知识，尊重客户需求，选择恰当的对策，帮助客户理解报告内容，并一定程度上提供指导方案。

目前基因检测获取的样本一般为血液样本，也有唾液、粪便等生物样本，万变不离其宗，只要能从中提取足够量的DNA就可以进行基因检测。测序实验占据整个检测周期最长的时间，由于仪器和试剂耗材多由Illumina等外企垄断，测序实验的成本大约占总成本的40-50%，未来部分国内企业有望突破上游瓶颈限制，大幅降低这部分成本。

报告解读和遗传咨询是在大量的突变和变异中寻找与疾病相关的异常，并且提供临床指导，辅助临床进行决策，未来这两部分的价值还将进一步提升。

预判未来检测服务中最重要的环节和最具有商业价值的为数据解读和咨询。

测序实验一般指的是在实验室进行操作部分。通过样品处理，提取DNA，质量控制保证DNA的完整性和纯度。

目标区域捕获建库是目前临床应用主流的处理方案，在临床应用中，不需要对样品的全基因组进行测序，这其中包括了很多冗余且无临床价值的数据，即使是进行全外显子检测，也仅占全基因组数据的1%左右，因此捕获特定区域进行检测是一种高效且低成本的实验方案。

后续通过文库检测后，即可上机测序。

目标区域捕获建库，是将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与基因组DNA进行杂交(固相或液相)，将目标基因组区域的DNA片段进行扩增富集后再利用第二代测序技术进行测序。

目前主要的三个捕获平台分别来自安捷伦(Agilent)，罗氏(Roche/Nimblegen)和Illumina，不同测序机构根据自身需求选择合适的平台，也有部分国内公司自主开发建库流程或外包给第三方服务公司。

目前样本处理和建库都有成熟的试剂盒，仅需少部分人工操作，未来随着自动化程度越来越高，加之测序仪自动化集成度高，测序实验有望实现机器替代人工。

信息分析(目前已有成熟流程，成本占比低)

生物信息学是在基因组学基础上发展形成的新兴学科，通过信息学的手段，处理庞大的基因组学数据，将其转化为具有生物学意义的信息。

由于基因组数据量大，个人基因组可达3Gb，因此生物信息学需要用到强大的计算集群进行分析操作。

对于目前的临床产品而言，信息分析流程已经成熟，通过常规操作即可完成数据分析，无需专业的生物信息人才进行流程开发和优化。已有部分测序仪集成常规的临床检测流程，一键操作，直接出报告，但是这种方式无法做到及时更新流程，开发人员也无法根据需求修改流程。

近几年云计算平台逐步走入人们的视线，云计算平台不仅仅提供云存储功能，对于生物信息领域而言，云计算可以提供强大的计算资源、简单操作界面替代复杂的软件编程、开发流程共享等优势，华大基因主导的bgionline是其中较为成熟的产品。

通过云计算服务平台，测序机构无需购买大型集群硬件设施和聘用专业的软件操作人员，将测序下机结果上传至云平台，在平台上以类Windows的窗口化操作模式，利用云平台的计算资源对样本进行信息分析，最后获得分析结果。

云计算服务平台对于普通的测序机构而言，有如下优势:1.减少计算机群投入成本和维护费用;2.简单化操作;3.可快速获得分析结果。未来云计算有望成为信息分析流程中主要的模式。

报告解读和遗传咨询，未来价值将高于测序本身

在信息分析完成之后，通常会得到变异信息的列表，其中大部分变异都是无害的，即多态性。

如何在大量的变异信息当中寻找到与疾病相关的突变，这需要有临床医学、基因组学、人类遗传学等复合知识背景人才。

在美国，进行报告解读和遗传咨询的人员需要通过美国医学院遗传学会的认证考试，获取资格证书，在专业指南的指导下才可进行相关工作。

尽管目前有公司开发相应的软件程序和建立的数据库希望能替代这部分的人工投入，但是更多的只是起到辅助功能，真正进行报告解读和遗传咨询的还是需要专业具有经验的人才才能完成。

在中国，近两年开始重视遗传咨询工作，逐步完善相关制度，规范化解读流程，将这部分工作上升至医学安全的层面。通过开展专业的培训，加大人才培养力度，逐步建立从业人员准入制度，切实提高这部分工作的重要性。

未来报告解读和遗传咨询将成为测序服务中的关键项，随着其他部分的成本持续下降，这部分的成本比例将提高，甚至有望出现第三方报告解读和遗传咨询公司，承包这部分业务，开展相关工作。

测序主流产品历史沿革

从目前测序的成本比例分析，测序实验中的测序仪器和耗材是最主要的成本项，测序服务由于相对门槛降低，上游受制于供应商的成本，下游受制于激烈的价格战，因此在未来想要对成本的把控具有话语权必须逐步布局上游，自主研发测序仪，未来才有大幅提高利润空间的可能。

目前主要的测序上游供应商依然以海外为主，各巨头之间的竞争也异常激烈。在1986年AppliedBiosystem公司第一台商用自动测序仪的发布吹响了抢占市场份额的号角。

在1986年-2005年间，测序仪市场竞争相对缓和，基本由ABI公司占领市场，整体市场份额也相对较小，并未完全打开。

2005年，454LifeSciences公司推出454GS20测序仪;2006年，Illumina收购Solexa;2006年，ABI公司推出Solid测序平台。二代测序仪逐步进入市场，迅速抢占市场份额的同时，也进一步提高需求量，扩大整体市场容量。

随后的十年间，各大巨头争相并购优秀企业，逐步完善测序技术，产品推陈出新，市场规模被迅速扩大，直到2015年产品的推出节奏到达顶峰。

在这十年的春秋战国时代，具有优秀技术的公司占据市场，技术相对落后的公司被洗出局。三代测序也这十年间加入了市场竞争，国产测序仪异军突起。未来各家技术将趋于稳定，在不同的应用领域上成为一方霸主，市场集中度有望逐步降低。

第二代测序仪是目前主流的测序仪，基本90%以上的临床检测会用到第二代测序仪。

相比于第一代测序仪，尽管第二代测序仪具有成本低、通量高、速度快等优点，但是准确性仍然没有第一代测序仪高，第一代测序仪Sanger法的检测结果被认为是金标准，目前大部分公司用第二代测序仪获得检测结果后，都需要使用第一代测序仪进行验证，因此一二代测序仪会长期并存。而第三代测序仪由于准确性等原因，目前应用领域仅局限于科研领域，临床的应用小试牛刀，未来需要走的路还比较长。

▌各主流测序厂家，不同的技术平台各放异彩

一代测序金标准，永恒的经典

1987年，ABI公司在Sanger测序原理的基础上发布第一代真正商业化的自动测序仪。经过了多代产品的更新迭代，ABI公司于1996年推出310型全自动遗传分析仪，实现全部操作自动化，包括自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等。

伴随着仪器的更新，通量逐渐提高，每日产出数据量逐步扩大。目前最新型遗传分析仪3730和3730XL，3730通量为48个样品，3730XL可达96个样品，3730XL一天可在快速模式下完成3840个样品。

一代测序由于读长长，准确率高而作为行业金标准，然而由于通量的限制，一般用于临床验证，但依然具有存在的价值也会长期存在。

二代测序技术随着逐步从科研走向临床，市场空间扩容加速

二代测序仪具有高通量、低成本、数据稳定可靠等优点，成为测序仪领域的主要贡献者。

经过了十年左右的发展成熟，逐渐形成以Illumina公司为领头羊，以ThermoFisher和Roche为主要玩家的市场格局，由于测序仪技术壁垒极高，市场极度集中，这三家公司合计市场份额超过了95%，其中Illumina公司产品独占鳌头，行业一致认为Illumina占据了全球70-80%的市场份额。

目前二代测序以科研市场为主，Illumina70%收入来源于科研服务，而30%来源于临床。

相对临床市场，科研市场空间要小很多，因此随着厂家产品不断升级为更适合临床的产品，其应用市场将进一步打开，开启测序市场更大的空间。