蒙古族2型糖尿病的样本收集与致病基因研究

项目名称： 蒙古族2型糖尿病的样本收集与致病基因研究

项目编号： No.81160101

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 白海花

作者单位： 内蒙古民族大学

项目金额： 52万元

中文摘要： 2型糖尿病（T2DM）是严重威胁人类健康的重大疾病，据统计目前全球有1亿5000万2型糖尿病患者,其中中国患者占6400万例。随着复杂疾病的遗传学研究策略的完善，T2DM的遗传学研究不断取得新进展。据国际人类基因组研究中心最新统计数据表明，已明确与T2DM相关的致病基因有36个 (见附表1)。这些基因在不同民族和种族间重复率不高，表明存在遗传异质性。在前期研究中，我们收集到了内蒙古地区散在的536例T2DM患者样本和3个家系，初步研究发现蒙古族T2DM的发病率比其他民族高。本课题拟已收集到的蒙古族T2DM 病例的基础上进一步扩大收集样本,采用病例-对照候选基因检测蒙古族T2DM的易感基因多态性和通过第二代测序技术研究T2DM家系的致病基因。这对2型糖尿病基因谱的完善及其验证、致病基因的分子功能以及致病机制研究具有重要的科学意义，同时对T2DM的基因诊断、治疗、预防等方面具有较高应用价值。

中文关键词： 蒙古族；2型糖尿病；危险因素；候选基因；

英文摘要：

英文关键词： Mongolian；Type 2 Diabetes；risk factors；candidate gene；