不明原因早期癫痫性脑病基因诊断平台建立及候选易感/致病基因分析验证

项目名称： 不明原因早期癫痫性脑病基因诊断平台建立及候选易感/致病基因分析验证

项目编号： No.81370771

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 尹飞

作者单位： 中南大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 早期癫痫性脑病（EEEs）是新生儿和婴儿期症状最重、预后最差的癫痫表型。排除获得性脑损伤、遗传代谢病等已知原因后，仍有半数患儿病因不明。研究证实，基因突变及拷贝数变异与此部分EEEs密切相关。但由于EEEs涉及基因数量庞大、遗传异质性强，基于临床表型用一代测序技术检测费时，费用昂贵，特别是对罕见致病基因的检出率更低，导致了目前EEEs的诊疗面临巨大的困难。本研究基于高通量二代测序平台，利用目标序列捕获测序技术自主研制 "早期癫痫性脑病基因诊断芯片"，结合全基因组拷贝数变异分析方法，对不明原因的EEEs进行已知基因的高通量检测，建立从临床诊断到基因诊断、产前诊断的EEEs诊疗技术规范；在此基础上，寻找新的易感/致病基因，并进行群体分析和功能验证。对于这一问题的深入研究，将为EEEs的早期临床干预提供重要思路。其研究成果可望解决不明原因EEEs的诊断瓶颈问题，并提供候选基因进一步阐明其发病机制

中文关键词： 早期癫痫性脑病；基因诊断；拷贝数变异；新生儿；婴儿

英文摘要： Early epileptic encephalopathies (EEEs) are one of the epilepsy phenotypes in neonates and infants with the most severe symptoms and worst prognosis. Exclusion of acquired brain injury, genetic and metabolic diseases and other causes, there are still half

英文关键词： Early epileptic encephalopathies；Gene diagnosis；CNVs；Newborn；Infant