miRNA-146a遗传变异与非综合征型唇腭裂遗传易感性及其功能研究

项目名称： miRNA-146a遗传变异与非综合征型唇腭裂遗传易感性及其功能研究

项目编号： No.81400546

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 马兰

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 非综合征型唇腭裂（NSCL/P）是人类最常见的先天发育缺陷之一，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。不同个体对NSCL/P的发生具有遗传易感性。研究发现miRNA与NSCL/P的发生密切相关，其SNPs可能会影响个体罹患NSCL/P的易感性。本课题前期关联研究发现miR-146a基因rs2910164与NSCL/P的发生显著相关，且该位点可以影响miR-146a的表达。为进一步探讨该位点参与NSCL/P发生的可能生物学机制，本课题拟先通过生物信息学数据库预测miR-146a的靶基因，然后通过细胞模型进行确认，继而进一步探讨该位点对靶基因转录调控以及细胞功能（包括细胞周期、增殖及凋亡）的影响。最后我们将采用原位杂交、免疫组化检测miR-146a及其靶基因在小鼠胚胎发育不同时期的唇腭部组织中的表达情况。该项目的实施有利于阐明miR-146a参与NSCL/P发生的可能生物学机制。

中文关键词： 非综合征型唇腭裂；易感性；miR-146a；分子机制；

英文摘要： Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is one of the most common congenital orofacial clefts. Both genetic and environmental factors contribute to the pathogenesis of NSCL/P. Epidemiological studies have indicated that there is an i

英文关键词： non-sydromic orofacial clefts；susceptibility；miR-146a；molecular genetics；