基于大数据整合挖掘的肾细胞癌分子进化机制研究

项目名称： 基于大数据整合挖掘的肾细胞癌分子进化机制研究

项目编号： No.81402336

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 黄毅

作者单位： 深圳大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 肾癌是具有高度异质性的恶性肿瘤，其发生和演化的分子进化机制是近年来的研究热点。我们前期研究提示：肾癌的分支进化模式是其存在广泛瘤内异质性的遗传基础，在晚期进化阶段发生的某些亚克隆突变可能与肾癌的浸润、转移和疗效反应相关。本项目拟以研究“肾癌瘤内异质性及其形成的分子进化基础”为主线，通过整合我们前期积累的肾癌大数据和海量公共数据资源来系统分析肾癌的分子进化特征。本研究将采用生物信息学手段深入分析500例以上病人的基因组数据，从点突变、拷贝数变异和结构变异等多个层面入手，解析和构建每个病人的个体化肿瘤演化史。本项目还将综合利用病人的临床资料、文献研究结果和信号通路等信息筛选出少数肾癌晚期进展相关分子事件，在~100例复发或转移性肾癌病人中进一步评估其功能和临床意义。本项目可为揭示肾癌发生、复发和转移过程中关键基因突变的功能和作用提供重要信息，为肾癌早期诊断和个体化治疗提供新依据。

中文关键词： 肾细胞癌；进化；生物信息分析；组学数据；

英文摘要： Investigation of the molecular evolution of renal cell carcinoma (RCC)，one of the malignant diseases with startling genetic heterogeneity，has great implications for clinical oncology. Our pilot studies indicated that the branched evolutionary pattern of R

英文关键词： renal cell carcinoma；evolution；bioinformatics；omic data；