β#28096;粉样蛋白代谢相关基因启动子区变异在阿尔茨海默病发病机制中的作用

项目名称： β#28096;粉样蛋白代谢相关基因启动子区变异在阿尔茨海默病发病机制中的作用

项目编号： No.30830045

项目类型： 重点项目

立项/批准年度： 2009

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 贾建平

作者单位： 首都医科大学

项目金额： 160万元

中文摘要： β#28096;粉样蛋白(βmyloid, Aβ#22312;脑内的过度沉积是阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）发病的核心基础。Aβ20195;谢包括生成、降解、清除和沉积，其相关基因的启动子区调控这些环节的平衡，发生变异时可能参与AD的发病。目前尚无针对这些基因变异的系统研究。本研究拟在前期工作建立的AD遗传资源库基础上，筛查Aβ20195;谢各环节中主要相关基因启动子区变异，探讨其与AD易患性的关系，以及对转录效率的影响和机制，并重点探讨多基因变异的相互影响，进而明确这些变异在AD发病中的角色和机制。本课题是国内外首次在同一人群中对启动子区变异进行的大样本和多基因并行的系统研究，将为揭示Aβ20195;谢相关基因启动子区变异在AD发病机制中的作用提供详实的实验依据，具有重要的科学和理论意义。

中文关键词： 阿尔茨海默病；β#28096;粉样蛋白；启动子区；基因变异；

英文摘要：

英文关键词： Alzheimer’ Disease；amyloid beta-peptides；promoter；genetic variation；