遗传性慢性胰腺炎致病基因定位及突变鉴定研究

项目名称： 遗传性慢性胰腺炎致病基因定位及突变鉴定研究

项目编号： No.81170332

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学一处

项目作者： 王伟

作者单位： 中国人民解放军第二军医大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 慢性胰腺炎（CP）是一种对人类健康危害较大的疾病，具体发病机制不明，仅知遗传因素在其发病中发挥着重要作用，早期诊断及治疗困难；占总数1-2%的遗传性CP（HCP）发病年龄小，病情更重，加之其受遗传性因素影响最大、发病机制相对简单，为国内外CP发病机制研究的首选对象。欧美国家在该方面研究逾14年，中国则刚刚起步。我们先期研究显示，中国青少年特发性CP遗传学特点有别于欧美人群，而一HCP家系中隐藏着新的致病区域，需进一步定位及鉴定。本研究拟以我院HCP家系（已完成7个家系现场调查及外周血采集）为突破口，使用大规模高通量现代基因组学研究技术，结合分子遗传学、生物信息学的研究方法，筛选和鉴定遗传性胰腺炎的致病基因和突变，随后在青少年特发性CP中进行验证，最终建立我国HCP患者家系、标本和遗传特征资源库，并为研究中国CP患者易感基因特征、CP的早期诊断和治疗提供新的理论基础和研究方法。

中文关键词： 慢性胰腺炎；遗传性；特发性；遗传因素；深度测序

英文摘要：

英文关键词： chronic pancreatitis；hereditary；idiopathic；genetic factors；the depth of the sequencing