高原红细胞增多症线粒体易感基因及其功能研究

项目名称： 高原红细胞增多症线粒体易感基因及其功能研究

项目编号： No.30971426

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 高钰琪

作者单位： 中国人民解放军第三军医大学

项目金额： 35万元

中文摘要： 高原红细胞增多症(HAPC)是由高原低氧引起的以红细胞过度增生为主要特征的临床综合症，前期研究发现线粒体遗传因素是其重要的发病机制，推测mtDNA SNP通过引起ROS生成增加，使HIF-1α34507;白水平增高，EPO生成增多，进而导致HAPC。本项目拟采用线粒体基因组测序技术高效率筛选HAPC病例标本的易感基因/位点，得到完整的线粒体基因组及相应疾病易感基因/位点的分布信息，寻找和识别与HAPC发病相关的线粒体基因和已知基因的新变异。通过不同易感基因型血小板细胞融合技术，进一步研究缺氧环境下线粒体功能的改变，进而探讨mtDNA SNP 致HAPC发病的分子遗传学机制，确定一批与HAPC发病关联的易感性基因。研究结果不仅有助于深入揭示HAPC的发病机制，并可为深入研发可用于HAPC易感者筛选和临床早期诊断的用品、探索有药物开发前景的生物分子和药物靶分子奠定基础。

中文关键词： 高原；红细胞增多症；线粒体；DNA；单核苷酸多态性

英文摘要：

英文关键词： altitude；polycythemia；mitochondria；DNA；single nucleotide polymorphism