骨性错合畸形的遗传学因素分析研究

项目名称： 骨性错合畸形的遗传学因素分析研究

项目编号： No.81170980

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 周彦恒

作者单位： 北京大学

项目金额： 57万元

中文摘要： 能否在青春前期能对患者的颌骨生长发育趋势作出准确的判断，对正畸矫治计划的制定具有重要意义。多项研究表明骨性错合畸形的发生与遗传因素有着密切的联系，而单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）是人类可遗传的变异中最常见的一种形式。本研究拟使用SNP作为遗传标记物，检测候选基因序列，对骨性错合畸形病例进行分组，应用生物信息学方法，探究不同骨骼生长型之间SNP水平的差异。筛选与骨性错合畸形相关的SNP位点，为从分子生物学角度上预测颅面部生长发育提供了理论基础和新的研究思路。在对骨性错合畸形进行相关基因SNP位点检测的基础上，本项目选择RNAi基因沉默技术在ATDC5软骨细胞系屏蔽候选基因，同时结合稳定转染技术在人类软骨细胞系T/C-28a过表达候选基因。从正反两方面探讨候选基因在软骨内成骨过程中所起作用，为更深入理解遗传因素对颅颌面生长发育的作用提供理

中文关键词： 下颌前突；全基因组分析；ADAMTS1；单核苷酸多态性；

英文摘要：

英文关键词： mandibular prognathism；whole genome analysis；ADAMTS1 gene；SNV；