HFM1基因变异在卵巢早衰发病中的作用及致病机制研究

项目名称： HFM1基因变异在卵巢早衰发病中的作用及致病机制研究

项目编号： No.81401175

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 浦丹华

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 卵巢早衰（POF）是妇科内分泌领域的研究热点，其对女性生育力和健康可造成严重影响。POF发病有很强的遗传致病基础。我们研究发现一个新的POF致病基因—HFM1，其编码蛋白为一解旋酶，参与卵母细胞减数分裂；进一步生物信息学分析显示，HFM1杂合突变c.2651T>G/p.Ile884Ser 位于高度保守序列区，且c.2206G>A/p.Gly736Ser与蛋白功能有关，提示HFM1可能是通过影响解旋酶活性导致功能缺失而致病。本研究将扩大POF样本进一步筛查HFM1突变情况；在小鼠卵母细胞中导入HFM1杂合变异位点观察卵母细胞减数分裂；对体外表达的携带变异HFM1的解旋酶活性进行研究，进一步论证HFM1解旋酶与卵母细胞减数分裂的确切证据。本研究将有助于揭示HFM1变异导致POF发病的机制，为POF防治提供新的策略。

中文关键词： 卵巢早衰；HFM1；基因突变；；

英文摘要： Premature ovarian failure (POF) is the hot spot in the field of gynecological and reproductive endocrinology research. The patients with POF have some diseases including osteoporosis, cardiovascular diseases, infertility, which affect the women's quality

英文关键词： premature ovarian failure；HFM1；gene mutation；；