DNA甲基化在注意缺陷多动障碍发病中的机制及和哌醋甲酯疗效的相关性

项目名称： DNA甲基化在注意缺陷多动障碍发病中的机制及和哌醋甲酯疗效的相关性

项目编号： No.30900488

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 轻工业、手工业

项目作者： 康传媛

作者单位： 昆明医科大学

项目金额： 20万元

中文摘要： 注意缺陷多动障碍是常见的儿童行为障碍，学龄儿童的患病率在5％左右，其症状常持续到青春期乃至成年期，对患者的社会功能产生深远的不利影响。遗传学变异、表观遗传学突变和环境因素可能共同参与该病的发病。本研究首次将表观遗传学因素纳入该疾病的研究中，以DAT1、COMT、DR4等多巴胺能基因为候选基因，收集ADHD患者及与患者年龄、性别相匹配的健康对照为的外周血，对ADHD患者进行6周哌醋甲酯系统滴定治疗并评估疗效。通过亚硫酸盐修饰后测序法和甲级化特异性PCR( MSP)方法检测候选基因的DNA甲基化水平，并采用半定量RT-PCR和随后Real-time PCR等方法检测候选基因表达的改变，比较ADHD与对照候选基因甲基化程度的差异及不同程度甲基化和mRNA转录表达的关系，综合考察遗传表型和DNA甲基化水平对疾病易感性及哌醋甲酯疗效的影响。本研究对于全面解释该疾病发病机制和病理过程具有较大的意义。

中文关键词： 注意缺陷多动障碍；哌醋甲酯；甲基化；基因表达；基因多态性

英文摘要：

英文关键词： Attention Deficit Hyperactivit；Methylphenidate；DNA Methylation；Gene Expression；Gene polymorphisms