苏北地区原发性布-加综合征JAKs点突变的分子流行病学研究

项目名称： 苏北地区原发性布-加综合征JAKs点突变的分子流行病学研究

项目编号： No.81172604

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 预防医学、地方病学、职业病学、放射医学

项目作者： 陆召军

作者单位： 徐州医学院

项目金额： 58万元

中文摘要： 布-加综合征(BCS)在我国黄河和淮河中下游区域已经成为一种常见疾病，发病率不断增加，易误诊，不及时治疗预后非常差。该病流行病学资料缺乏，病因研究进展缓慢。为此，课题组拟通过分子流行病学研究方法，在大样本人群中采用流行病学病因调查与小鼠骨髓移植及等位基因特异性PCR（AS-PCR）等分子生物化学方法分别进行BCS致病危险因素的病例对照研究，探寻检测我国BCS患者中酪氨酸激酶JAK2新的点突变，进一步阐明点突变在JAK2-STAT信号通路中的作用机制；宏观上初步探索引起BCS的主要危险因素，微观上检验我国BCS患者有无酪氨酸激酶JAK2外显子点突变以及突变程度的问题，探讨氨酸激酶点突变致BCS发病的分子机制，为寻找预防BCS的综合手段提供科学有效的理论指导，同时为BCS的早诊断早治疗提供新的靶点，为今后进一步从分子水平研究BCS提供科学依据，并为最终阐明该病的发病机制奠定基础。

中文关键词： 布-加综合征；JAK2；外显子测序；基因突变；单核苷酸多态性

英文摘要：

英文关键词： Budd-chiari syndrome；Janus kinase 2；Exome sequencing；Gene mutation；SNPs