肠易激综合征肠道线粒体全基因组单核苷酸多态性 (SNP)的筛选与鉴定

项目名称： 肠易激综合征肠道线粒体全基因组单核苷酸多态性 (SNP)的筛选与鉴定

项目编号： No.81370489

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王巍峰

作者单位： 中国人民解放军总医院

项目金额： 70万元

中文摘要： 肠易激综合征（IBS）是消化科一种常见病，其发病机制尚不清。遗传在IBS发病机制中的作用是目前研究热点之一。IBS有家庭内聚集现象，以母亲及其子女易患病，而线粒体基因组恰是母系遗传的，所以人们开始关注线粒体基因与IBS的关系。线粒体基因组含有编码区（编码ATP合成酶等电子传递链的13个亚基）、控制区等。近年来国外报道线粒体非编码区基因的单核苷酸多态性(SNP) 与便秘型IBS相关，但SNP如何参与IBS发病机制未见研究，而且也未有线粒体全基因组SNP的关联研究。我们前期工作中应用线粒体基因测序发现腹泻型IBS患者结肠线粒体ATP6和8基因SNP频率明显高于正常人。这都提示IBS亚型间线粒体SNP模式不同，可能参与了IBS发病机制。本课题拟在此基础上进一步筛选和分析不同亚型IBS线粒体全基因组的SNP模式，鉴定对电子传递链酶活性有影响的SNP，为IBS的病生机制、亚型分类提供分子依据。

中文关键词： 肠易激综合征；腹泻；便秘；线粒体基因组；单核苷酸多态性

英文摘要： Irritable bowel syndrome (IBS) is one of the common digestive diseases in the outpatient department, of which the pathogenesis remains unclear. How genetic background play a role in IBS has been attracting much attention recently. It was noted that famili

英文关键词： Irritable Bowel Syndrome；Diarrhea；Constipation；Mitochondrial Genome；Single Nucleotide Polymorphisms